Bệnh teo cơ tủy sống (SMA)là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khiến chúng khó sử dụng cơ bắp. Khi bị teo cơ tủy sống, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống sẽ bị hư, não ngừng gửi tin nhắn điều khiển chuyển động cơ bắp.

Khi đó, cơ bắp của trẻ sẽ yếu và co lại, do đó trẻ có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi và thậm chí là đi bộ. Trong một số trường hợp, trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt và thở khi bệnh nặng hơn.

Bệnh teo cơ tủy sống có rất nhiều loại và mức độ. Không có cách chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng và trong một số trường hợp sẽ  giúp sống lâu hơn. 

Thực tế, các triệu chứng teo cơ tủy sống ở mỗi người không giống nhau. Bên cạnh đó, bệnh chỉ ảnh hưởng đến khả năng vận động, không ảnh hưởng đến trí thông minh của người bệnh .

Triệu chứng teo cơ tủy sống (SMA)

Những dấu hiệu và triệu chứng teo cơ tủy sống là gì?

Các triệu chứng teo cơ tủy sống rất khác nhau, tùy thuộc vào loại teo cơ tủy mà trẻ mắc:

Loại 1 

Đây là loại teo cơ tủy sống nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc loại này không thể nâng đầu hoặc ngồi mà không có sự giúp đỡ. Trẻ cũng có thể có cánh tay và chân mềm, gặp vấn đề nuốt.

Vấn đề lớn nhất của teo cơ tủy sống loại 1 là yếu các cơ kiểm soát hơi thở. Hầu hết trẻ em mắc teo cơ tủy loại 1 không sống quá 2 tuổi vì khó thở.

Loại 2 

Loại teo cơ tủy này ảnh hưởng đến trẻ em từ 6-18 tháng tuổi. Các triệu chứng bệnh từ trung bình đến nặng và thường liên quan đến chân nhiều hơn cánh tay. Bé có thể ngồi, đi hoặc đứng với sự giúp đỡ.

Loại 2 còn được gọi là teo cơ tủy trẻ sơ sinh mãn tính.

Loại 3 

Các triệu chứng teo cơ tủy sống loại 3 bắt đầu khi trẻ từ 2-17 tuổi. Đây là dạng bệnh nhẹ nhất. Trẻ rất có thể đứng hoặc đi mà không cần sự giúp đỡ, nhưng có thể gặp vấn đề khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế. Sau này, trẻ có thể cần xe lăn để đi lại.

Teo cơ tủy loại 3 còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc teo cơ tủy sống vị thành niên.

Loại 4 

Dạng teo cơ tủy này thường xuất hiện ở người lớn. Người bệnh có thể có các triệu chứng như yếu cơ, co giật hoặc khó thở. Thông thường, bệnh chỉ ảnh hưởng đến cánh tay và chân trên.

Người bệnh sẽ có các triệu chứng trong suốt cuộc đời, nhưng có thể di chuyển. Ngoài ra, bệnh có thể cải thiện khi tập luyện với sự giúp đỡ của nhà trị liệu vật lý.

Nguyên nhân teo cơ tủy sống(SMA)

Nguyên nhân nào gây teo cơ tủy sống?

Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền. Trẻ bị teo cơ tủy sống thường có hai bản sao của gene bị hỏng, hoặc di truyền từ bố mẹ.

Khi điều này xảy ra, cơ thể trẻ sẽ không thể tạo ra một loại protein cụ thể làm chết các tế bào kiểm soát cơ bắp.

Nếu trẻ chỉ nhận được một gene lỗi từ bố hoặc mẹ, trẻ sẽ không mắc bệnh nhưng sẽ là người mang mầm bệnh. Khi trẻ lớn lên, nó có thể truyền gene lỗi sang đời con tiếp theo.